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西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆诞生

时间:2019-05-04 19:28来源:未知 作者:admin 点击:
今(20)日,记者从重庆市妇幼保健院获悉,该名试管宝宝是女婴,非常健康。其出生代表着试管婴儿进入了一个新时代从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止

  今(20)日,记者从重庆市妇幼保健院获悉,该名试管宝宝是女婴,非常健康。其出生代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  2月18日,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院诞生,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代。

  今(20)日,记者从重庆市妇幼保健院获悉,该名试管宝宝是女婴,非常健康。其出生代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  这名宝宝的父母是重庆人张雪与秦东(均为化名),因爸爸患有马凡氏综合症(又称蜘蛛指(趾)综合征),为避免子代携带病症基因,该夫妇在重庆妇幼保健院遗传与生殖研究所通过胚胎植入前单基因遗传学诊断技术成功生下一名没有携带马凡氏综合症基因的女婴。

  重庆妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云告诉记者,该夫妇在2015年底来到医院,通过对夫妇抽血检测确定致病基因后,获取了6个胚胎,利用基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎,遴选中发现其中四个胚胎携带有马凡氏综合症基因,只有两个胚胎没有携带该疾病基因。

  2016年5月,医生将正常胚胎移植回子宫,成功妊娠,于今年2月18日下午18:10喜获一名女婴,宝宝出生时重3950克,非常健康。

  刘东云说,如果未采用这项技术,这对夫妇所生孩子患上马凡氏综合症的风险高达50%。这种疾病患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,在剧烈运动中有可能出现猝死的情况。

  刘东云介绍,这项技术从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  据介绍,目前单基因遗传病有6000多种,我们较常见的单基因遗传病有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等,具有子代再发风险高、危害大等特点。

  目前全国有约十多家PGD中心,西部地区有三家,而这次出生的宝宝是西部地区首例单基因病PGD试管宝宝。刘东云说。

  “在重庆,据不完全统计,最高的单基因遗传病是地中海贫血,携带率5%-10%。刘东云说,理论上通过这项技术可以阻止6000多种单基因遗传病基因继续传递。而胚胎植入前遗传学诊断必须在试管婴儿的基础上开展,在体外获得胚胎后,从胚胎获取细胞,通过全基因组扩增技术,获得胚胎DNA,从而进行单基因病的诊断。

  目前费用在5万左右。刘东云说,目前通过该技术已经成功的有9例,正在做的有20多例。重庆晚报记者 柳青 首席记者 冉文 实习生 萧昱朗清 摄影报道

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