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没患遗传病是个健康宝贝 西部首例单基因病PGD试

时间:2019-05-13 10:00来源:未知 作者:admin 点击:
(原标题:没患遗传病是个健康宝贝 西部首例单基因病PGD试管婴儿在渝出生) 华龙网2月20日19时58分讯(记者 刘艳)2月18日,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院出生

  (原标题:没患遗传病是个健康宝贝 西部首例单基因病PGD试管婴儿在渝出生)

  华龙网2月20日19时58分讯(记者 刘艳)2月18日,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院出生,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。今后,通过科学手段,可以让更多重庆父母拥有健康宝宝。

  什么是PGD?重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云介绍,PGD即胚胎植入前遗传学诊断。之所以用到这项技术,是因为该名试管宝宝的父亲为马凡氏综合症患者。

  刘东云说,马凡氏综合症为常染色体显性遗传,由于基因是会遗传的,这意味着宝宝一生下来就有50%的机率患病。

  据介绍,马凡氏综合症患者的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,这也意味着患者在剧烈运动时,有猝死的危险。

  怎样让这对夫妻能生下健康的孩子呢?这就需要借助上面提到的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)了。

  “以往对单基因病遗传的筛查主要是通过孕妇产前诊断。”刘东云介绍,和过去不同,通过PGD可在孕前进行筛查。

  于是,这对夫妻在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术,获得了6枚胚胎,再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选出没有携带致病基因的胚胎,将正常的胚胎移植入母亲的子宫,成功妊娠。

  囊胚移植后,胚胎成功着床并正常发育。在妊娠四月时,宝宝的母亲接受了产前诊断,一切正常。

  2月18日18时10分,这名单基因病PGD试管宝宝在市妇幼保健院出生,宝宝出生时重3950克,非常健康。

  刘东云表示,这名婴儿为西部地区首例单基因病PGD试管宝宝,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  刘东云介绍,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前公开资料统计的单基因遗传病有6600多种,较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。

  对于有单基因遗传病患者或携带者夫妻来说,胚胎植入前的基因诊断极大地预防了疾病遗传自带的风险。

  “现在能诊断的单基因型遗传病种类有200多种,虽然会有一定误诊率,但有很大几率成功阻断遗传病基因,生出一个健康的宝宝。”刘东云表示,目前,重庆已经对200例病人进行了PGD,其中9例为针对单基因病的胚胎植入前遗传学诊断。

  (原标题:没患遗传病是个健康宝贝 西部首例单基因病PGD试管婴儿在渝出生)

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